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Smalley, SusanPreiss, YudithSuazo Sanhueza, José LorenzoVega, JavierAngellotti, IsidoraLagos, CarlosRivera, EnzoKleinsteuber, KarinCampion, JavierMartínez, J. AlfredoMaiz, AlbertoSantos, José Luis[Novel splice-affecting variants in CYP27A1 gene in two Chilean patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis]

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